Borba za Minjino zdravlje: Genetičarka i majka posvećena pronalaženju leka za retku bolest ADSL

Majka trogodišnje Minje otkriva kako kombinuje znanje genetičara i majčinsku ljubav u borbi za lek.

Minja je danas trogodišnja devojčica koja je dijagnozu ADSL deficijencije dobila genetičkom analizom u 8. mesecu života.

ADSL deficijencija je izuzetno retka metabolička bolest koja je uzrokovana mutacijama u ADSL genu. Mutacije smanjuju efikasnost jednog enzima ADSL (adenilo-sukcinatne lijaze), ključnog za sintezu purina - gradivnih elemenata nukleinskih kiselina (DNK, RNK) i molekula koji nose energiju (ATP). Zbog nefunkcionisanja enzima...